不久前，浙医二院长兴院区神经内科收治一名脑卒中（即中风）病人，年仅38岁，发病前既无脑血管病史，也不存在高血压、高血脂等危险致病因素，还无烟酒嗜好。年纪轻轻、好端端的怎么会脑卒中？医生也是有些疑惑。
“来的时候症状比较典型，口角歪斜，走路失去平衡。”9月11日，神经内科主任*华云见到张*（化名）的时候，不但因为他是自己遇到的最年轻的中风患者而惊讶，还发现很面熟，一问，竟是一个老病号的儿子。
*华云
说起张*的父亲，*华云叹息：“反复住院治疗，起先是反复卒中，后面癫痫发作，继而感染、痴呆，去世的时候也才59岁。”
经核磁共振检查，张*这次发病不仅显示有新病灶，还有陈旧病灶存在。影像说明病人出现过隐匿性脑卒中，只是没有明显症状。
父子同患脑卒中，神经内科团队将其作为疑难病例展开讨论分析，一致认为：首先需要排除遗传性脑血管病！
通过调取张*父亲的医学影像进行对比，大家的怀疑程度又增加了几分。医生把情况告知张*的妻子，如果张*发病是遗传，那么他们的儿子也有遗传的可能，抱着对一个家庭负责的态度，建议通过基因检测进一步明确。
9月12日，张*和儿子的血液样本一起被送往广州的医学检验机构。一个月后，基因检测报告结果表明，张*NOTCH3基因的NM_.2:c.CT与NM_.2:c.GC变异。
*华云解释说，NOTCH3是CADASIL（一种遗传性脑血管病）的致病基因。基因检测证实病人的NOTCH3基因存在突变，属于遗传性脑血管病，出现脑卒中症状是因为发病了。值得庆幸的是，张*儿子的基因检测显示未携带致病基因。
“这是长兴送检的第一例通过基因检测确诊的脑血管遗传病，此类患者预后不佳，我们后续会密切跟踪观察，也计划对患者整个家系进行追踪。”*华云表示。
“如果45岁以下患者出现脑卒中，类似张*这样没有什么高危因素，直系亲属中又有卒中病史，那么需要考虑遗传引起可能。”*华云希望通过这个特殊的病例作个提醒，毕竟遗传病影响的可能是一个家族。
神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未明确。目前可分为四大类：单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病，引起张*脑卒中的CADASIL即为单基因遗传病。
CADASIL临床表现
1.偏头痛
通常是CADASIL首发症状，始发平均年龄30岁左右，大部分发作形式为典型的先有持续20～30分钟的视觉或感觉先兆症状，之后是持续几小时的头疼。
2.情绪异常
抑郁可能是CADASIL发病的最初症状，约20%的CADASIL患者有抑郁症状，约有40%患者出现淡漠，并与抑郁独立存在。
3.认知障碍
绝大多数患者到50岁会表现出进行性认知衰退，主要涉及执行功能和记忆力下降，65岁前发生痴呆的患者高达2/3。
4.皮质下缺血（70%～85%）或出血（15%～25%）
发生率最高的临床表现，平均年龄49岁左右，平均首发年龄57岁左右，大部分患者缺乏常见的血管危险因素。
科普漫画源自：健康中国
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