编按：精准医疗发展愈趋成熟，在不久后的将来，人类有很高的机会在出现症状前就透过基因检测发现会提高致病机率的风险基因。医院的研究团队日前发现台湾人特有的NOTCH-3基因突变RC，带有此突变基因者，将来中风发病的机率是常人的11倍，即使没有三高或家族病史亦然。如何降低可能致命的中风风险？
中风，又有「沉默的脑血管杀手」之称。新闻上，不时可看见正值壮年、身体健康的名人惊传中风骤逝。根据欧洲心脏学会的统计，高达1/6的人一生中至少会中风一次。为什么没有三高问题，甚至并无家族病史的人，也有可能中风？
医院神经医学中心周边神经科主任李宜中指出，除了饮食、生活习惯等致病因子外，愈来愈多医学研究显示，人一生中会罹患哪些疾病和基因有极大的关联。台北荣总的研究团队近期就发表研究显示，台湾约20万人带有「NOTCH3基因的RC突变」。即使没有三高、抽烟等危险因子，他们将来罹患遗传性脑中风的风险仍是一般人的11倍。
脑中风基因突变无三高问题也要小心
李宜中说明，欧美在20多年前就发现，人体第19对染色体上的「NOTCH3基因」和脑中风的发生相关。NOTCH3基因带有突变的人，有高机率在20、30岁就发生中风，进而使主宰智力、神经传导的脑白质产生病变。随着病程进展，中风反复发生，最后即可能造成血管性失智症。
NOTCH3基因突变的可能位点很多，中风的疾病表现也不同。台北荣总的长期研究发现，台湾中风患者有个特殊的NOTCH3基因突变，「RC」。
不同于欧美NOTCH3基因的相关研究，带有此一基因突变的台湾人，发生中风的时间通常较晚，患者平均发病年龄是56.8岁。此外，因为多数患者发病时已过生育年龄，这种基因突变也更易留传给后代，造成家族中有多人中风。
李宜中指出，NOTCH3基因突变所造成的脑中风正式名称为「体显性脑动脉血管病变合并皮质下脑梗塞及脑白质病变」（CADASIL）。患者的小血管容易栓塞，造成小中风反复发生。且相较于大中风，小血管栓塞所影响的脑区域较小，初期很难察觉。「症状可能细微到，你只是算数学的速度慢了1秒、抬腿幅度变低一点。」李宜中形容。
然而，若患者没有及早处理，小中风将持续发生。大脑功能丧失的部位愈来愈多，接下来就可能出现行动困难、智力受损、大小便失禁，甚至卧床等问题。此外，根据北荣神经医学中心团队的研究，带有RC突变的患者，除了容易罹患脑中风外，也有20％的机率会发生脑出血。
发现脑中风基因突变怎么办？
改变生活习惯就有机会改变命运
李宜中指出，统计数据显示，RC突变在台湾的盛行率约为0.9～1%。虽然这个数字听起来不高，但若以全台总人口回推，约20万人带有此基因突变。他建议，若有中风、失智的家族病史，可优先考虑至神经内科做自费基因检测。
不过，李宜中也指出，根据目前的检测结果，团队发现约有1/3带有RC突变的人，并未有脑中风的家族病史。推测可能原因是家人较早过世、有小中风症状却无自觉，或者血压控制得宜、症状不明显。因此，家族病史并不能作为民众判断自己是否带有基因突变的唯一依据。民众只要有疑虑，都可以进行基因检测。
他指出，中风盛行率极高，基因检测可以说是提前示警，让人及早改变生活型态、减少其它可能致病的危险因子。研究团队观察，即使是带有RC突变的中风患者，只要认真配合医嘱、提前投药、控制三高，就能和疾病风险和平共处。有些人甚至因为保养得宜，终其一生都能独立生活，无需他人照顾。「患者是否有意识地积极维持健康生活，20、30年下来的差异会非常可观。」李宜中说。
如何降低中风发病风险？国健署建议，在生活习惯上，要避免抽烟、过度饮酒。饮食多蔬果纤维、少吃油盐和加工食品，每周至少有3～5次30分钟以上的运动。此外，高血压、高血糖和高血脂和中风风险显着相关，血压应控制在/90mmHg以下、醣化血色素低于7%、低密度脂蛋白胆固醇小于mg/dl。若已有三高问题，须定期回诊追踪并配合医嘱治疗。
李宜中指出，精准医疗的技术愈来愈成熟，在不久后的将来，人类有很高的机率能在疾病的症状发生前就提前预防。例如失智、癌症，都已发现相关的风险基因。
李宜中也认为，基因检测最大的意义并非让人恐慌，而是掌握自己的健康弱点、积极应对。「有机会改变命运，是一种祝福！」他说。
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